Erweitertes Hessisches Programm

1. Hypothyreose
2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
3. Biotinidase-Mangel
4. Klassische Galaktosämie und Duartevariante,
    Galaktokinasemangel, UDP-Galaktose-4-Epimerasemangel
5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
6. Tyrosinämie Typ I
7. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
8. MCAD-Mangel
9. LCHAD-Mangel
10. VLCAD-Mangel
11. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I)
12. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II)
13. Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
14. Glutarazidurie Typ I
15. Isovalerianazidurie (IVA)
16. Schwere kombinierte Immundefekte
17. Citrullinämie
18. Argininosuccinat-Lyase-Mangel
19. Argininämie
20. Homocystinurie
21. Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
22. Carnitin-Transporter-Defekt
23. Multipler-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
24. Methylmalonazidurie (einschl. Cobalaminstoffwechseldefekte)
25. Propionazidurie
26. Malonazidurie
27. Beta-Keto-Thiolase Mangel
28. HMG-CoA-Lyasemangel
29. Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

1. Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse; schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Behandlung durch Hormongabe, möglichst früh.
Häufigkeit: 1:4.000
http://www.die-schmetterlinge.de/

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Defekt in der Hormonproduktion der Nebennierenrinde. Vermännlichung bei Mädchen; bei Jungen und Mädchen tödlicher Verlauf möglich durch Salzverlust.
Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: 1:10.000
www.ags-initiative.de

3. Biotinidase-Mangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Biotin.
Häufigkeit: 1:80.000

4 Galaktosämien
4.1 Klassische Galaktosämie

Störung in der Verwertung des Milchzuckers Galaktose (Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase-Mangel). Leberversagen, tödlicher Verlauf möglich, körperliche und geistige Behinderung, Erblindung durch Linsentrübung.
Behandlung durch galaktosefreie/-arme Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:40.000
http://www.galaktosaemie.de

4.2 Duarte 2 Variante der Galaktosämie
Milde V