Standardprogramm

  1. Hypothyreose

  2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

  3. Biotinidase-Mangel

  4. Galaktosämie und Duartevariante

  5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

  6. Tyrosinämie Typ I

  7. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  8. MCAD-Mangel

  9. LCHAD-Mangel

  10. VLCAD-Mangel

  11. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I)

  12. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II)

  13. Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

  14. Glutarazidurie Typ I

  15. Isovalerianazidurie (IVA)

  16. Schwere kombinierte Immundefekte

 

1. Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse; schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Behandlung durch Hormongabe, möglichst früh.
Häufigkeit: 1:4.000
http://www.die-schmetterlinge.de/

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Defekt in der Hormonproduktion der Nebennierenrinde. Vermännlichung bei Mädchen; bei Jungen und Mädchen tödlicher Verlauf möglich durch Salzverlust.
Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: 1:10.000
www.ags-initiative.de

3. Biotinidase-Mangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Biotin.
Häufigkeit: 1:80.000

4 Galakto