Über uns

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind seltene, von den Eltern vererbte oder durch Veränderungen des Erbguts im Patienten selbst entstandene Störungen. Sie können verschiedenste Wege des Auf- und Abbaus von Substanzen in unserem Körper treffen. Störungen des sog. Intermediärstoffwechels führen, wenn in schwerer Ausprägung vorhanden, oft akut bereits im Neugeborenenalter zu lebensbedrohlichen Symptomen, können aber auch erst später akute Krankheitszeichen hervorrufen.

Die Symptome sind oft unspezifisch und sind mit denen anderer Krankheiten, wie z. B. von Infektions- und Herzkrankheiten, zu verwechseln. Eine zunehmende Entwicklungsverzögerung, aber auch Störungen der Blutbildung, chronische Durchfälle oder ein schlechtes Gedeihen können auf einen angeborenen Stoffwechseldefekt hinweisen.

Da viele dieser Störungen heute so gut behandelbar sind, dass durch einen frühen Behandlungsbeginn die oft nicht umkehren Folgen verhindert o